Även om det hittills är den specifika orsaken till trisomiproblem, oavsett om det är Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Patau syndrom (trisomi 13), visar forskning att åldern hos gravida kvinnor har stor inverkan på detta problem. Tillsammans med en kvinnas ålder när hon var gravid, förklarade dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., från Brawijaya Women and Children Hospital, ökar risken för att spädbarn upplever denna störning, särskilt Downs syndrom. "Det har att göra med en kvinnas äggcell. För kvinnor som är gravida över 35 år blir äggcellerna gamla och innehåller troligen onormala kromosomer", sa han.
Doktor Madeleine Jasin, Sp.A., från RSCM, sa att fallet med ett foster med Downs syndrom hos gravida kvinnor under 30 år är 1 av 1 500 födslar. För gravida kvinnor i åldern 30-35 år ökar risken till 1 av 800 födelsetal. Ålder över 35 år ökar till 1 av 400 födslar och 1 av 100 födslar när kvinnan fyller 40 år.
Faktum är att om barnet har trisomiproblem kan det inte korrigeras genom att använda några interventionsmetoder, inte ens från livmoderns tid. Och, till skillnad från Edwards syndrom eller Pataus syndrom, har barn med Downs syndrom möjlighet att födas och växa upp, med sina fysiska och mentala utvecklingsstörningar.
"Därför, för kvinnor som är gravida vid en ålder av 35 år eller äldre, såväl som i vissa fall av graviditet, till exempel som har en familjehistoria av Downs syndrom eller redan har barn med kromosomavvikelser eller andra funktionsnedsättningar, är det bättre att göra en tidig undersökning för att ta reda på om fostret är gravid eller inte har trisomiproblem eller inte. Målet är att behandlingen kan utföras från början för att skydda spädbarn, särskilt spädbarn med Edwards syndrom och Patau syndrom, vars abnormitetsnivå är mycket högre", förklarade dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., från MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.
Metod för att upptäcka kromosomavvikelser
Tidigare kontrollerade läkare om fostret hade trisomi med hjälp av ett transvaginalt ultraljud när livmodern var 3 månader gammal. Läkaren kommer att kontrollera tjockleken på puckeln eller ryggraden, avståndet mellan ögonen och formen på näsbenet. Om ryggraden är tjockare än 0,8 mm, kommer läkaren att misstänka att det finns en indikation på ett trisomiproblem. Tyvärr är denna diagnos svår eftersom barnets position förändras. Så uppskattningen kan missas med cirka 20-30 procent.
Då kan det göras trippeltest, nämligen att ta blodprov på gravida kvinnor för undersökning utomlands. Noggrannhetsnivån når dock bara 60-70 procent. Det finns ett annat sätt som är mer exakt, nämligen fostervattenprov. Så, nålen kommer att föras in i livmodern och sedan gnuggas in i fostervattnet. Denna procedur är dock mycket riskabel eftersom den har potential att orsaka infektion. Eller om fostret plötsligt rör sig och träffas av en nål kan det uppleva defekter och till och med missfall.
Med utvecklingen av vetenskap och teknik har den senaste metoden för att upptäcka kromosomavvikelser vuxit fram, nämligen att använda NIPT (Non Invansive Prenatal Test). Detta är en typ av screening för att analysera det cellfria DNA:t i moderns blod. Metoden är ganska enkel, vilket är att bara ta ett blodprov ordentligt trippeltest, när livmodern når 10-14 veckors ålder eller 2-3 månader. Detta enkla blodprov, sa dr. Meriana Virtin, medicinsk rådgivare från Cordlife, kommer att hjälpa till att minska oro hos blivande mammor och pappor, såväl som hela familjen. "Till dags dato har den här undersökningen avsevärt minskat antalet invasiva diagnostiska tester, såsom fostervattenprov, vilket har en risk att orsaka missfall i cirka 1 av 100 graviditeter", tillade han.
Doktor Dara sa att NIPT-resultatet var mycket exakt, det kunde nå mer än 95 procent. ”Om jag inte har fel så har det här testet använts i Indonesien sedan 2012 eller 2013. Men en nackdel är att kostnaden är väldigt dyr, runt 10-13 miljoner. Till en början, när det rekommenderades, ville gravida kvinnor följa NIPT. Men efter att ha vetat kostnaderna vägrade de”, klagade han.
Anledningen till att kostnaden för detta test är ganska fantastisk är att blodprover inte kan testas i Indonesien och måste skickas utomlands. Hittills är Singapore det land som ligger närmast att kontrollera blodprover. Doktor Dara hoppas att regeringen kan ge subventioner till gravida kvinnor över 35 år för att ta detta test, så att kromosomavvikelser kan upptäckas tidigt.
