Alla föräldrar förväntar sig verkligen att fostret i livmodern är friskt tills förlossningen senare. Inte överraskande gjordes alla de bästa ansträngningarna. Från att upprätthålla näringsintaget till att uppmärksamma fostrets tillväxt från tidig ålder.
I den medicinska världen är en undersökning som för närvarande är populär, det icke-invasiva prenataltestet (NIPT). Hur är NIPT? Och kräver alla graviditeter detta test? Låt oss dyka djupare här.
Vad är NIPT?
Noninvasiv prenatal testning (NIPT) är en metod för att fastställa risken för att föda ett foster med vissa genetiska störningar. Detta test analyserar små fragment av DNA som cirkulerar i blodet hos gravida kvinnor. Till skillnad från de flesta DNA som finns i kärnan i en cell, är detta fragment fritt flytande och inte i cellen, därav namnet cellfri DNA (cfDNA) eller cellfritt DNA.
Under graviditeten innehåller ditt blodomlopp en blandning av cfDNA som härrör från celler. DNA:t i placentaceller är vanligtvis identiskt med foster-DNA, så att analysera cfDNA från moderkakan ger möjlighet till tidig upptäckt av vissa genetiska störningar utan att skada fostret.
NIPT anses vara icke-invasivt eftersom det endast kräver att man tar blod från den gravida kvinnan och inte utgör någon risk för fostret. Mammor behöver bara ta sitt blod, sedan skickas provet till laboratoriet.
När NIPT-resultaten har erhållits kommer förlossningsläkaren att matcha dem med resultaten från ultraljudet i första trimestern för att avgöra om ytterligare tester behövs. Beroende på resultaten kan din läkare föreslå att du följer upp med en fostervattenprov (testning av fostervattnet) för att bekräfta resultaten och kontrollera andra problem.
NIPT kan utföras från 10 veckors graviditet, även om det rekommenderas att vänta till 12 veckor då graviditeten är mer stabil. Det rekommenderas dock att det görs tidigare än prenatala undersökningar eller andra diagnostiska tester, såsom fostervattenprov.
Vanligtvis används NIPT som ett komplement till utvärderingen av ultraljud i första trimestern och ultraljud av Nuchal Translucency (NT). Ett NT-ultraljud är en ultraljudsundersökning som mäter tjockleken på vätskan bakom barnets nacke, för att kontrollera om barnet löper en högre risk för Downs syndrom.
Fördelen med denna typ av screening är att den kan upptäcka andra problem under graviditeten och uppskatta fostrets ålder. Resultaten av NT-ultraljudet brukar också kombineras med resultaten från blodprover och moderns ålder.
Läs också: Kom igen, gå flitigt under graviditeten! Här är fördelarna!
Vad kan upptäckas genom NIPT?
Detta test används oftast för att leta efter kromosomavvikelser orsakade av närvaron av en extra eller saknad kopia (aneuploidi) av en kromosom. NIPT letar främst efter följande:
- Downs syndrom (trisomi 21, orsakad av en extra kromosom 21).
- Trisomi 18 (orsakad av en extra kromosom 18).
- Trisomi 13 (orsakad av en extra kromosom 13).
- En extra eller saknad kopia av en X- eller Y-kromosom (sexkromosom).
Läs också: Vad är skillnaden mellan en utomkvedshavandeskap och en grapevine graviditet?
Det finns flera NIPT-metoder för att analysera fetalt cfDNA. För att bestämma kromosomal aneuploidi är den vanligaste metoden att räkna alla cfDNA-fragment (både foster och modern). Om andelen cfDNA-fragment från varje kromosom är som förväntat, har fostret en risk för kromosomdegeneration (negativt testresultat).
Under tiden, om andelen cfDNA-fragment från en viss kromosom är mer än förväntat, är möjligheten att fostret har ett trisomitillstånd (positivt testresultat) större. Ett positivt screeningresultat indikerar att ytterligare testning (kallad diagnostisk testning eftersom den används för att diagnostisera sjukdom) bör utföras för att bekräfta resultaten.
Även om NIPT kan upptäcka många kromosomavvikelser och är mycket känsligt för att fånga upp mer än 99 % av fallen med Downs syndrom, har det fortfarande nackdelar. NIPT kan inte upptäcka avvikelser lika mycket som diagnostiska tester som fostervattenprov, som kan screena för genetiska störningar, som cystisk fibros och talassemi.
NIPT är också ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Det vill säga att NIPT är begränsad till att berätta om det finns en ökad risk att föda ett barn med avvikelser, snarare än att ge ett definitivt svar. Det enda sättet att säkert veta om ett barn i livmodern har Downs syndrom är att genomgå diagnostiska tester som fostervattenprov.
Under vissa förhållanden rekommenderas NIPT starkt, till exempel:
- Gravida kvinnor i åldern över 35 år.
- Har tidigare haft barn med genetiska störningar.
- Det finns en familjehistoria av kromosomavvikelser.
- Om du är orolig för prenatala testresultat på grund av onormala ultraljudsfynd som kan tyda på fostertrisomi.
Även om NIPT anses vara ett exklusivt testförfarande och endast gäller vissa graviditetskategorier, rekommenderar American College of Obstetricians and Gynecologists starkt att läkare diskuterar alla screeningalternativ för gravida kvinnor, oavsett ålder eller risk. Det syftar till att planera åtgärder och steg så snabbt som möjligt om du hittar ett positivt testresultat. (USA)
Läs också: Kan för tidig födsel undvikas?
Referens
Graviditet Födelse Baby. NIPT
Healthline. Prenatal testning
