Det finns många hälsohelger varje år, varav en är Wishbone Day som infaller den 6 maj. Denna dag är här för att öka allas medvetenhet om en sjukdom som kallas Osteogenesis Imperfecta (OI), eller även känd som sköra ben.
Tyvärr, även om det baserat på IDAI Endocrinology UKK-data finns 136 OI-patienter i Indonesien med ett diagnostiserat åldersintervall på 0-11 år, har Wishbone Day inte registrerats som en hälsohelg i detta land. Ändå enligt DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., denna varning har funnits sedan 2010, för att vara exakt för en vecka sedan.
Lyckligtvis sedan den 11 januari 2012 har en gemenskap bestående av OI-patienter och familjer i Indonesien bildat FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Denna gemenskap är en plats för att dela erfarenheter och information om denna sällsynta genetiska sjukdom, med stöd och övervakning av en pediatrisk endokrinolog konsult.
Vad är Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) är en störning som uppstår i bindväven som utgör ben, vilket resulterar i att benen blir sköra och benägna att frakturera. Förekomsten av OI i världen är 1 av 20 000 levande födda. Denna siffra är verkligen ganska liten jämfört med andra genetiska sjukdomar.
Faktiskt, om OI är känd i livmodern, kan bättre behandling och förebyggande av komplikationer göras. Tyvärr är diagnosen av denna sjukdom ganska svår att göra. Vid ultraljud misstänker läkare ofta att fostret har akondroplasi, en genetisk bensjukdom som är den vanligaste typen av dvärgväxt.
Enligt dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., i evenemanget "Wishbone Day 2018 Media Seminarium" Fredagen den 4 maj 2018, i IDAI-byggnaden, Jakarta, hittades flera tecken och symtom hos OI-patienter, nämligen lätta frakturer eller frakturer, missbildningar i bröstbenet och ryggraden, den vita delen av ögongloben (sclerae). ) blåaktig. färg, hörselnedsättning, bred panna, förkortade och krokiga ben på grund av frekventa frakturer och avvikelser i tänderna.
Olika för varje patient
Tecken och symtom varierar beroende på vilken typ av OI som upplevs. "Det finns faktiskt många versioner av OI-typen, vissa nämner 4, 5, 7 och 8 typer. Men OI kan klassificeras i fyra typer, nämligen typ I (mild), typ II (dödlig), typ III (svår) och typ IV (måttlig), säger Dr. Fond.
I typ I är växten vanligtvis normal, bendeformiteten är ganska mild, skleran är blå, hörselnedsättningen är 50 % och dentinogenesis imperfecta (tandutvecklingsstörning) upplevs.
I typ II dog patienten perinatalt, minimal skallmineralisering, frakturerade revben, flera frakturer vid födseln, allvarlig deformitet av långa ben och platyspondyly. Bebisar upplever vanligtvis andnöd. Det visade sig att hans revben vid undersökning var brutna.
I typ III, kortväxthet, progressiv bendeformitet, rullstolsberoende, variabel skleral färg, dentinogenesis imperfecta, platyspondyly och frekvent hörselnedsättning. Medan i typ IV, normal sklera, mild till måttlig bendeformitet, kortväxthet, dentinogenesis imperfecta och frekvent hörselnedsättning.
Det finns flera komplikationer som kan uppstå hos patienter med OI, inklusive upprepade frakturer så att läkningsprocessen blir mindre bra, och kan påverka hjärtat, lungan och nervsystemet. Doktor Dana tillade, om du ofta bryter ben, är din längd inte optimal, och du gråter lätt på grund av smärtan du känner, kommer barnet definitivt inte att vilja röra sig. Med tiden används inte musklerna och fungerar inte som de ska. Som ett resultat har barnet begränsat rörelseomfång. För att inte tala om detta kan också ha en inverkan på hans självförtroende.
För närvarande kan OI-patienter få bisfosfonat- eller zolendroatbehandling för att stärka benskörhet, sjukgymnastik, kirurgi, frakturhantering, rodding och ryggradskirurgi. Under tiden, om det upptäcktes i livmodern, dr. Dana rekommenderar mammor att föda barn Caesar för att minska komplikationer. ”Då kommer barnet att omedelbart observeras. Om det finns ett brutet ben kommer det att behandlas omedelbart.”
Hantering av OI-patienter i Indonesien
Doktor Aman förklarade att behandlingen för OI redan omfattades av BPJS. Tyvärr är medvetenheten om denna sjukdom fortfarande inte allmänt spridd av regeringen och inte alla sjukhus är villiga att acceptera OI-patienter. "Alla statliga sjukhus borde kunna underlätta OI-patienter. Så patienter från olika regioner behöver inte komma till Jakarta för att få behandling”, klagade han.
För närvarande finns det ett 40-tal endokrinologispecialister i Indonesien. Spridningen av praktiken är dock inte jämnt fördelad. Det finns bara 1 läkare i Kalimantan, 2 eller 3 läkare i Sulawesi. Under tiden i östra Indonesien finns det ingen alls.
När det gäller sjukhus, i Jakarta finns det bara 2 statliga sjukhus som är villiga att behandla OI-patienter. Samtidigt finns andra sjukhus i Padang och Surabaya. Patienter kan söka behandling på privata sjukhus, men det är klart att priset för behandlingen blir mycket dyrare.
OI-behandling involverar också många experter, nämligen endokrinologer, barnläkare, barnortopedläkare, fysikaliska läkare, nutritionister och medicinsk rehabilitering, så att inte alla sjukhus vågar vidta åtgärder.
Utöver den svåra diagnosen är andra problem det begränsade antalet rum på sjukhuset och den dyra behandlingen. Så när nya läkemedel ges kan patientens tillstånd ibland inte hjälpas längre.
Framtiden förblir ljus!
Kanske krävs det tålamod för föräldrar att uppfostra barn med OI. Dessutom kommer känslan av oro alltid att finnas där, till exempel rädsla för att deras barn ska fortsätta att uppleva frakturer bara på grund av lätta aktiviteter.
Men i själva verket är barn med OI inte omöjliga att kunna utföra aktiviteter som vanligt, ha en ljus framtid och ha en karriär som andra människor i allmänhet. Viktigast av allt, för att förhindra komplikationer som leder till funktionshinder, optimera tillväxt och utveckling och förbättra livskvaliteten, är det nödvändigt att utföra omfattande och hållbar behandling av experter.
"Självklart kommer läkaren att ge behandling för att stärka benen först. Om det behandlas kommer barnet att kunna gå. Det är bara en fråga om tid. Terapi och behandling, liksom varaktigheten beror på vilken typ av OI som drabbats, sa dr. Fond.
Vad händer sedan? Varje år kommer patientens tillstånd att utvärderas. Om benets tjocklek är tillräckligt normal, kommer expertgruppen att diskutera om benet kan rekonstrueras och andra. Hållningen blir också bättre efter att ha genomgått sjukgymnastik.
För kvinnor, dr. Dana rekommenderar att man konsumerar mat och dryck som är rik på kalcium och vitamin D. Anledningen är att kvinnor som har genetisk OI kan överföra detta problem till sina barn med 25 %. Glöm inte att utsättas för solen varje dag, eftersom solljus är den största källan till vitamin D. (USA)
