Kommer du ihåg Charlie Gard, en bebis som lider av ett sällsynt tillstånd som kallas mitokondriellt utarmningssyndrom? Som ett resultat av sin sjukdom kunde Charlie inte leva utan hjälp av medicinsk utrustning. Den dåliga nyheten är att sjukhuset precis har beslutat att omedelbart ta bort Charlie Gards livsuppehållande medicinska utrustning, med argumentet att det bara kommer att försena Charlies död. Vad exakt är mitokondriellt utarmningssyndrom? Det är faktiskt inte många som vet eftersom denna sjukdom är mycket sällsynt. Faktum är att medicinsk information är mycket begränsad och det finns inget botemedel mot denna sjukdom.
Läs också: 3 sätt att stimulera babys hjärna
I medicinska termer är mitokondriellt utarmningssyndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Denna sjukdom angriper och får hjärnvävnader att uppleva en snabb och betydande brist på mitokondrie-DNA. DNA finns i cellens mitokondrier, organeller som finns i nästan varje cell och har funktionen att producera andning och energi. Som ett resultat orsakar sjukdomen progressiv muskelsvaghet och hjärnskador. Detta tillstånd gör att den drabbade inte har någon energi att överföra till muskler, njurar och hjärna. Detta syndrom är nästan alltid dödligt hos spädbarn och barn, även om det också finns vissa drabbade som kan överleva in i tonåren.
Läs också: 5 sätt att gå upp i vikt
Mitokondriellt utarmningssyndrom orsakas av en genetisk mutation och symtomen börjar innan barnet är 1 år gammal. Detta hände också Charlie, som föddes den 4 augusti 2016. Han föddes vid god hälsa med normalvikt också. Men bara 1 månad efter födseln insåg hans föräldrar att Charlie inte var som en bebis i hans ålder. Han hade svårt att lyfta huvudet och kunde inte stödja sig. Dessutom minskade också Charlies vikt, han kunde varken gråta eller höra. Efter att ha gått igenom en detaljerad och djupgående undersökning, diagnostiserade läkaren slutligen Charlie med mitokondriellt utarmningssyndrom. Denna genetiska sjukdom överförs via båda föräldrarnas gener. Läkarteamet är också mycket försiktiga med att diagnostisera detta. Anledningen är Charlie en av endast 16 personer i denna värld som har upplevt detta sällsynta tillstånd.
Läs också: 3 trisomisjukdomar som gravida kvinnor bör känna till
Förutom muskelsvaghet och hjärnskador har mitokondriellt utarmningssyndrom även andra symtom som mycket långsamt tänkande, minskad kroppsrörelse, hörselskador och kramper. Dessa symtom följs också av problem med blodsockernivåer, kontinuerliga kräkningar och avsaknad av utveckling hos spädbarn i åldern 1 år.
Även om det inte finns något botemedel, finns det vissa mediciner som kan minska symtomen. En av dem är nukleosid bypass-terapi. Experter säger att teoretiskt sett kan denna terapi hjälpa till att återsyntetisera mitokondrie-DNA genom att tillhandahålla naturliga föreningar som patientens kropp inte kan producera. Men i Charlies fall är läkare och experter inte säkra på att terapin kan fungera, eftersom Charlies tillstånd är mycket allvarligt.
Läs också: Förstå innebörden av babys gråt och hur du övervinner det
