Nyheten att det andra barnet till en lokal programledare, Dede Sunandar, lider av en sällsynt sjukdom väcker många frågor. Sjukdomen kallas Williams syndrom. Samtidigt är den lille fortfarande i behandlingsstadiet och överväger ett erbjudande om att söka behandling i USA. Låt oss kolla vad som kallas Williams syndrom?
Williams syndrom i korthet
Enligt Genetics Home Reference är Williams syndrom en utvecklingsstörning som påverkar många delar av kroppen. Detta tillstånd kännetecknas av mild intellektuell funktionsnedsättning och inlärningsproblem.
Några av de andra problem som drabbade upplever inkluderar ovanliga personlighetsegenskaper, ansiktsdrag som skiljer sig från de flesta barn, till hjärta och blodkärl eller kardiovaskulära störningar.
Personer med Williams syndrom har vanligtvis svårt att utföra visuella och rumsliga uppgifter, som att rita och arrangera pussel. Men fördelen med människor med detta problem är att de kan göra saker relaterade till memorering, språk och musik. De gillar också att umgås. Tyvärr är personer med Williams syndrom benägna att få ADD (uppmärksamhetsstörning eller uppmärksamhetsstörningar), ångest, till vissa fobier.
Fysiska egenskaper hos patienter med Williams syndrom
Några av de fysiska egenskaperna hos småbarn som lider av Williams syndrom är:
- Bred panna.
- Näsan är kort, men näsborrarna är breda.
- Fulla kinder.
- Bred mun.
- Fylliga läppar.
- Små, sneda eller åtskilda tänder. Det saknas även några tänder.
Medan äldre barn och vuxna med Williams syndrom har olika fysiska egenskaper. Deras ansikten verkar längre och tunnare.
Williams syndrom Symtom
En typ av hjärt-kärlsjukdom, SVAS (supravalvulvar aortastenos) tenderar att drabbas av personer med Williams syndrom. Detta tillstånd är en förträngning av de stora blodkärlen (aorta)., som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Om det inte behandlas omedelbart kommer detta tillstånd att orsaka:
- Svårt att andas.
- Bröstsmärta.
- Hjärtsvikt.
Fortfarande från Genetics Home Reference-rapporten är personer med Williams syndrom också benägna att lida av högt blodtryck eller högt blodtryck.
Det finns många fler symtom hos personer med Williams syndrom. Vissa har avvikelser i bindväven som stödjer kroppens leder och inre organ. Som ett resultat är de mottagliga för störningar i lederna och lös hud.
Dessutom upplever personer med Williams syndrom vanligtvis hyperkalcemi eller ökade nivåer av kalcium i blodet som barn. De upplever också symtom som:
- Sen utveckling.
- Nedsatt kroppskoordination.
- De tenderar att vara kortare än deras ålder.
Vissa personer med Williams syndrom har också synproblem, matsmältningsstörningar och problem med urinblåsan. Enligt statistik drabbar Williams syndrom minst 1 av 7500 till 10 tusen människor i världen.
Mer om Williams syndrom
Saknar några gener på kromosom 7 (kromosom 7) tros orsaka detta syndrom. Men denna teori undersöks fortfarande ytterligare. I många fall uppstår inte Williams syndrom på grund av genetiskt arv i den drabbades familj. Fram till nu är det fortfarande okänt vad som orsakar denna slumpmässiga medicinska händelse.
Tillbaka till Dede Sunandar och hans andra son som lider av Williams syndrom. Enligt berättelsen om Dede genom AndraDet finns 4 behandlingsstadier för barnet, nämligen:
- Åldersstadium 1-3 år.
- 7 år gammal scen.
- 13 år gammal scen.
- 23 år gammal scen.
Vi önskar föräldrar till barn med Williams syndrom all hjälp de behöver.
Referens
Detikhot: Barn med Williams syndrom, Dede Sunandar vägrar medicinsk hjälp till USA
Genetiks hemreferens: Williams syndrom
