En av de utmaningar som fortfarande upplevs i hälsovärlden i Indonesien och till och med i världen är sällsynta sjukdomar. I Indonesien kallas en sjukdom för en sällsynt sjukdom om den drabbade är mindre än 2000 personer i ett land. Baserat på forskning är de flesta sällsynta sjukdomar orsakade av genetiska faktorer, så de angriper oftast barn. Tyvärr har de flesta sällsynta sjukdomar inte hittat ett botemedel. Även om det finns ett botemedel är tillgången mycket begränsad och priset är generellt mycket dyrt. Därför börjar nu sällsynta sjukdomar få särskild uppmärksamhet, liksom andra farliga sjukdomar i Indonesien.
Baserat på data från IMERI FKUI Human Research Center finns det 5 fall av sällsynta sjukdomar som är vanligast förekommande i Indonesien under perioden 2000-2017. Följande är en förklaring av de 5 sällsynta sjukdomarna i fråga:
Läs också: Världens sällsynta cancerform
MPS
Mukopolysackaridos (MPS) är en sällsynt och progressiv genetisk sjukdom som orsakas av bristande produktion av ett enzym. Enligt MPS Societys webbportal orsakas MPS av brist på produktion av ett enzym, vilket innebär att kroppen inte kan smälta molekyler som kallas mukopolysackarider eller glykosaminoglykaner.
Mukopolysackarider är strukturerade molekyler som spelar en viktig roll i bindväv som brosk, senor och andra vävnader. Mukopolysackarider ackumuleras i lysosomer (cellorganeller som är användbara för att kontrollera intracellulär matsmältning).
Utan de enzymer som krävs för att smälta mukopolysackarider kommer dessa molekyler att fortsätta att lagras i lysosomer. Detta gör att lysosomerna sväller och försämrar cellfunktionen. Tillståndet kan orsaka progressiv fysisk funktionsnedsättning och neurologisk eller mental nedgång. Om det lämnas okontrollerat kan detta tillstånd orsaka dödsfall hos barn.
Nyfödda kanske ännu inte visar symtom på denna sjukdom. Men ju fler celler skadas, kommer symtomen att börja visa sig. Denna progressiva sjukdom kan skada viktiga organ som hjärta, lever, njurar och skelett om den inte behandlas.
Glykogenlagringssjukdom (GSD)
Enligt Association of Glycogen Stroage Disease-portalen saknar eller har GSD-drabbade ett av de enzymer som fungerar för att smälta glykogen i kroppen. Frånvaron av detta enzym resulterar i onormala vävnadskoncentrationer av glykogen eller en ofullständig form av glykogen.
GSD har flera typer som skiljer sig från platsen för enzymbristen, till exempel endast i vissa delar av kroppen, eller i alla delar av kroppen. Alla typer av GSD gör att kroppen inte producerar tillräckligt med glukos den behöver eller inte kan använda glukos för att bilda energi.
X-länkad adrenoleukodystrofi (X-ALD)
X-ALD är en genetisk sjukdom som angriper nervsystemet och binjurarna. Enligt Rare Disease-portalen upplever patienter med X-ALD i allmänhet en progressiv förlust av fett som omger nerverna i hjärnan och ryggraden. Patienter med X-ALD saknar också vanligtvis vissa hormoner på grund av skador på utsidan av binjurarna.
X-ALD drabbar generellt barn, symtomen uppträder vanligtvis i åldrarna 4-8 år. De vanligaste symtomen är problem i det dagliga livet, som koncentrationssvårigheter i skolan. Vissa barn har också anfall som sitt första symptom. När sjukdomen fortskrider visar den andra symtom som kräkningar, synförlust, oförmåga att lära sig, svårt att äta, dövhet och trötthet.
Niemann-Picks sjukdom
Som rapporterats av hälsoportalen Mayo Clinic är Niemann-Pick en ärftlig sjukdom som angriper kroppens förmåga att smälta fetter (kolesterol och lipider) i celler. Som ett resultat fungerar inte cellerna och dör. Denna sjukdom kan attackera hjärnan, nerverna, levern, mjälten, ryggmärgen och lungorna.
Patienter med Niemann-Pick upplever progressiva symtom som förlust av funktion hos nerver, hjärna och andra organ. Denna sjukdom kan angripa alla åldrar, men de flesta fall hos barn. Vanliga symtom på Niemann-Pick är svårigheter att gå, muskelsammandragningar och onormala ögonrörelser, sömnsvårigheter, svårigheter att svälja och lunginflammation.
Gauchers sjukdom
Gaucher är en sjukdom som orsakas av ansamling av fettämnen i vissa organ, särskilt mjälten och levern. Enligt hälsoportalen Mayo Clinic gör detta att organen förstoras och försämrar deras funktion. Fettämnen kan också byggas upp i benvävnaden, vilket försvagar skelett och ökar risken för frakturer. Om ryggmärgen påverkas kan kroppens förmåga att koagulera blod minskas.
Hos Gauchersjuka fungerar enzymer som smälter fettämnen inte ordentligt. Därför brukar behandlingen som används är terapi för att ersätta enzymet.
Gauchersjuka upplever vanligtvis bukproblem (på grund av förstorad lever och mjälte), benabnormiteter och blodsjukdomar. Gaucher kan också attackera hjärnan och orsaka onormala ögonrörelser, svårigheter att svälja och anfall. (UH/AY)
